Procédure à l'urgence
(pour l'équipe médicale)
1) Arrêter toute nourriture / nutrition donnée par la bouche ou par tube
2) Débuter l'apport calorique avec une perfusion de D10NS (ou D5NS) aux besoins de maintenance
3) Effectuer les investigations de laboratoire suivantes:
a) Gaz sanguin
b) Ammoniac sanguin (échantillon à obtenir sans garrot, à mettre sur glace et envoyer au laboratoire STAT)
c) Biochimie complète
d) Profil d'acylcarnitine et acides organiques urinaires (voir plus bas pour les requêtes)
e) Toute autre investigation nécessaire selon la présentation clinique du patient
4) Appeler le généticien de garde à l'hôpital le plus proche / affilié à votre centre