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Quelles sont les raisons de consulter en génétique médicale?

Une consultation en génétique médicale peut être utile dans plusieurs situations, que ce soit pour mieux comprendre un diagnostic, évaluer un risque familial ou orienter un suivi médical.

Présence de symptômes inexpliqués

Certaines personnes consultent en génétique médicale lorsqu’elles présentent des symptômes qui ne s’expliquent pas facilement, comme un retard de développement, une déficience intellectuelle, des malformations congénitales, des problèmes neurologiques, des maladies métaboliques ou d’autres problèmes de santé inhabituels.

Antécédents familiaux de maladie héréditaire

Lorsqu’une maladie génétique est connue dans la famille — par exemple certains cancers héréditaires, maladies cardiaques, maladies neurologiques ou maladies rares — une consultation peut permettre d’évaluer le risque pour d’autres membres de la famille et de discuter des options de dépistage ou de prévention.

Résultat anormal à un test ou à un dépistage

Un résultat inhabituel au dépistage prénatal, au dépistage néonatal ou à un autre examen médical peut mener à une consultation en génétique afin de mieux comprendre sa signification et de planifier les prochaines étapes.

Projet de grossesse ou grossesse en cours

Certaines personnes consultent avant ou pendant une grossesse pour évaluer un risque génétique, en présence d’antécédents familiaux, de fausses couches répétées, d’un lien de parenté entre les parents, d’une anomalie détectée à l’échographie ou d’une inquiétude particulière concernant la santé du bébé.

Diagnostic déjà connu nécessitant un suivi

Lorsqu’une maladie génétique a déjà été diagnostiquée, la génétique médicale peut contribuer au suivi à long terme, à l’adaptation des traitements, à la coordination avec d’autres spécialistes et à l’information des autres membres de la famille concernés.

Besoin d’information ou de soutien

Une consultation peut aussi permettre de mieux comprendre une condition génétique, les risques de transmission, les implications pour la famille et les ressources disponibles. Elle offre également un espace pour poser des questions et recevoir un accompagnement adapté.

Comment avoir un rendez-vous en génétique médicale?

Il existe plusieurs façons d’obtenir un rendez-vous en génétique médicale, selon votre situation et vos besoins.

Via les soins de première ligne

Votre médecin de famille, votre infirmière praticienne spécialisée ou un autre professionnel de la santé de première ligne peut évaluer votre situation et vous orienter vers un service de génétique médicale si cela est pertinent. Cela peut être le cas, par exemple, si vous présentez des antécédents familiaux de maladie héréditaire, des symptômes inexpliqués ou si vous souhaitez obtenir des informations avant une grossesse.

Via les soins spécialisés

Un médecin spécialiste (par exemple en pédiatrie, oncologie, cardiologie, neurologie, obstétrique ou autre) peut également recommander une consultation en génétique médicale lorsqu’une condition héréditaire est suspectée ou lorsqu’une évaluation génétique pourrait aider au diagnostic, au suivi ou au traitement.

Via le dépistage néonatal sanguin

Certains bébés sont orientés vers la génétique médicale à la suite d’un résultat au programme de dépistage néonatal sanguin. Ce dépistage permet d’identifier précocement certaines maladies rares afin de commencer rapidement la prise en charge si nécessaire. L’équipe médicale du Programme de dépistage communiquera alors avec la famille pour organiser le suivi approprié.

Via une lettre familiale

Si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de maladie génétique, il est possible que vous receviez une lettre familiale. Cette lettre explique qu’une condition héréditaire a été identifiée dans la famille et qu’une évaluation génétique pourrait être pertinente pour vous. Vous pourrez alors être orienté vers un service de génétique médicale pour discuter de votre situation personnelle.

Par vous-même si vous avez une inquiétude particulière

Si vous avez une préoccupation concernant votre histoire personnelle ou familiale, vous pouvez en parler directement à la clinique de génétique médicale. Par exemple, si plusieurs membres de votre famille ont eu un cancer, une maladie cardiaque précoce, une déficience intellectuelle ou une maladie rare, une évaluation génétique pourrait être indiquée. La clinique de génétique médicale vous indiquera la démarche à suivre.

Comment préparer un rendez-vous en génétique médicale?

Une bonne préparation permet de rendre la consultation plus utile et plus efficace. Voici quelques éléments importants à rassembler avant votre rendez-vous.

Préparer votre histoire familiale

Essayez de recueillir le plus d’informations possible sur les antécédents de santé de votre famille, du côté maternel et paternel. Cela inclut les maladies importantes (comme certains cancers, maladies cardiaques, maladies neurologiques ou maladies rares), l’âge au moment du diagnostic, ainsi que les causes et l’âge des décès, si connus. Il peut aussi être utile de noter les fausses couches répétées, les décès précoces, les malformations congénitales ou les difficultés d’apprentissage dans la famille.

Préparer une liste de vos médicaments

Apportez une liste à jour de tous les médicaments que vous prenez, incluant les médicaments prescrits, les médicaments en vente libre, les vitamines, les suppléments naturels et tout autre traitement régulier. Cette information peut aider l’équipe médicale à mieux comprendre votre état de santé global.

Préparer une liste de vos antécédents de santé

Notez vos principaux antécédents médicaux : diagnostics passés ou actuels, chirurgies, hospitalisations, allergies, grossesses, complications médicales, résultats d’examens importants ou tout autre élément pertinent. Si vous avez déjà passé des tests génétiques ou consulté d’autres spécialistes, il est important d’apporter ces informations ou les rapports si vous les avez.

Qui sont les professionnels en génétique médicale?

La génétique médicale fait appel à une équipe interdisciplinaire de professionnels qui travaillent ensemble pour évaluer, diagnostiquer, accompagner et suivre les patients et leurs familles.

Médecin en génétique médicale

Le médecin en génétique médicale est spécialisé dans le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques. Il évalue les symptômes, les antécédents personnels et familiaux, recommande des tests génétiques si nécessaire, explique les résultats et propose un suivi adapté. Il est un médecin, donc il peut également faire une prise en charge et prescrire des traitements.

Conseiller en génétique

Le conseiller en génétique aide les patients et les familles à comprendre les maladies héréditaires, les risques de transmission et les options de dépistage ou de tests génétiques. Il offre aussi un soutien dans la prise de décision et l’adaptation aux résultats.

Assistant en génétique

L’assistant en génétique soutient l’équipe clinique dans l’organisation des rendez-vous, la collecte d’informations médicales et familiales, la préparation des dossiers et le suivi administratif. Il contribue au bon déroulement du parcours de soins.

Infirmier dans une clinique de génétique médicale

L’infirmier participe à l’évaluation clinique et au suivi des patients. Il peut offrir de l’enseignement, coordonner certains soins et accompagner les familles dans la compréhension des démarches et du plan de suivi.

Nutritionniste métabolique

Le nutritionniste métabolique intervient principalement auprès des patients atteints de maladies métaboliques héréditaires. Il élabore des plans nutritionnels spécialisés et aide à assurer un équilibre alimentaire essentiel au traitement et à la prévention des complications.

Physiothérapeute

Le physiothérapeute aide les patients à maintenir ou améliorer leur mobilité, leur force musculaire, leur posture et leur autonomie fonctionnelle, particulièrement dans certaines maladies génétiques touchant les muscles, les os ou le système nerveux.

Ergothérapeute

L’ergothérapeute accompagne les patients dans leurs activités quotidiennes afin de favoriser leur autonomie à la maison, à l’école ou au travail. Il peut recommander des adaptations, des aides techniques ou des stratégies de compensation.

Travailleur social

Le travailleur social offre un soutien psychosocial aux patients et aux familles. Il aide à faire face aux impacts émotionnels, familiaux, sociaux et financiers liés à un diagnostic génétique, et peut orienter vers des ressources appropriées.

Spécialiste de laboratoire

Le spécialiste de laboratoire (par exemple un biologiste médical, un biochimiste ou un généticien de laboratoire) interprète les analyses génétiques et métaboliques réalisées en laboratoire. Il veille à la qualité des tests, analyse les résultats complexes et collabore avec les médecins cliniciens.

Technicien de laboratoire

Le technicien de laboratoire participe à l’analyse des échantillons biologiques (sang, urine, tissus, etc.) nécessaires aux tests génétiques. Il travaille en collaboration avec les spécialistes de laboratoire pour assurer la qualité et la fiabilité des résultats.

Cliniques de génétique médicale en centre hospitalier

Région de Montréal

CUSM-HME / Centre Universitaire de Santé McGill - Hôpital de Montréal pour Enfants

Département de Génétique Médicale

Centre Universitaire de Santé McGill

1001, boulevard Décarie, Salle A04.3140.2

Montréal, Québec

H4A 3J1

Tel: (514) 412-4427

Fax: (514) 412-4296

Email: genetics@muhc.mcgill.ca

Hôpital Général Juif

Département de génétique

Hôpital Général Juif

3755, chemin de la Côte-Sainte-Catherine

Montréal, Québec

H3T 1E2

Tel: (514) 340-8222 extension 3428

Fax: (514) 340-8712

CHU Sainte-Justine

Service de génétique médicale

Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine

3175, chemin de la Côte-Sainte-Catherine

Montréal, Québec

H3T 1C5

Tel: (514) 345-4727

Fax: (514) 345-4766

CHUM / Centre hospitalier de l'Université de Montréal

Centre Hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM)

Tour Viger

900, rue St-Denis, R07-462

Montréal, Québec

H2X 0A9

Tel : (514) 890-8104

Fax : (514) 412-7131

Région de Québec

CHUL-Centre Mère-Enfant

Service de génétique médicale

Centre Hospitalier Universitaire de Québec – Université Laval (CHUL)

2705, boulevard Laurier, B-043

Québec, Québec

G1V 4G2

Tel: (418) 525-4444 poste 47130

Fax: (418) 654-2780

Région de Sherbrooke

CHUS / Centre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke

Service de génétique médicale

Centre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke (CHUS)

3001, 12e avenue Nord

Sherbrooke, Québec

J1H 5N4

Tel: (819) 346-1110

Fax: (819) 564-5217

Région du Saguenay-Lac-St-Jean

Hôpital de Chicoutimi 

CIUSSS Saguenay-Lac-St-Jean

Hôpital de Chicoutimi

305, Saint-Vallier

Chicoutimi, Québec

G7H 5H6

Tel: (418) 541-1234 extension 3238

Fax: (418) 541-1192